Муковисцидоз

Муковисцидоз является одной из распространенных наследственных заболеваний, так как статистика подтверждает, что у каждого двухтысячного новорожденного обнаруживается это заболевание. Примечательно, что представители белой расы намного чаще болеют муковисцидозом, нежели все остальные.

Еще одним названием муковисцидоза выступает термин «кистозный фиброз».

По большому счету, заболевание характеризуется поражением желез, которые выводят свои секреты наружу (поджелудочная, слюнные, потовые). Таким образом, организм ребенка непрерывно производит густую и вязкую слизь. Наследование отличается аутоиммунно-рециссивным типом, что свидетельствует о том, что ребенок с кистозным фиброзом может родиться у физически и психически здоровых людей, которые являются носителями измененного гена.

Причины появления

Главной причиной подобного недуга является мутационное нарушение в гене, который находится в седьмой хромосоме. Подобное изменение генетической информации приводит к нарушению функции специфического белка, патологическому сгущению соков поджелудочной железы, а также кишечных, слюнных и потовыделительных желез. Подобное наследование в кругу генетиков называется аутосомно-рециссивным.

Когда оба радетеля являются носителями такого генетического дефекта, даже если не подозревают об этом, риск появления на свет ребенка с кистозным фиброзом будет составлять не менее 25%. Подобные дефекты генов могут встречаться у одного из двадцати человек, которые принадлежат к белой расе. При этом наследование в таком случае не имеет отношения к возрасту родителей, полом ребенка или инфекциями и прочими внешними факторами. Поэтому, когда рождается ребенок с муковисцидозом, доктора не производят проверки причины развития заболевания, а стараются как можно скорее оказать ему медицинскую помощь.

Формы заболевания

Сегодня медицина выделяет несколько форм муковисцидоза. Легочная форма сопровождается поражением легких человека. При этом такая форма встречается практически у 20% всех людей, страдающих кистозным фиброзом. Остальные три формы, а именно кишечная, смешанная и стертая, атипичная формы регистрируются у 5%, 75% и 2% соответственно.

Стоит заметить, что большинство детей, у которых диагностируется муковисцидоз, не отличаются значительной силой или хорошей ловкостью. Однако, практически все они являются очень одаренными и отличаются сосредоточенностью и усидчивостью, что позволяет им достичь больших жизненных успехов.