Заболевание

Синдром Гидролизата — редкое расстройство, которое приводит к серьезным врожденным дефектам и часто — мертворождению.

Описание.

Синдром Гидролизата является условием, которое вызывает неправильное развитие плода. Из-за этого синдрома возникают множественные мальформации вдоль средней линии тела, такие как дефекты сердца и мозга, расщелина губы или неба, аномальная форма носа или челюсти, а также неполное развитие легких. Врожденные дефекты обычно являются достаточно экстремальными, чтобы вызвать мертворождение или смерть в течение нескольких дней после рождения. Менее распространенное название синдрома — синдром Салонена-Эрва-Норио после финских исследователей, впервые описавших его в 1981 году.

Генетический профиль.

Синдром Гидролизата передается через аутосомно-рецессивный образец наследования. Некоторые случаи синдрома наблюдались в случаях, когда родители связаны кровью (кровеносные). Родители с одним ребенком, страдающим синдромом гидролизата, имеют 25% вероятность того, что их следующий ребенок также будет поражен этим заболеванием. Каждый родитель передает ребенку 23 хромосомы или единицы генетической информации.

Структурно каждая хромосома имеет короткий сегмент или «руку», называемую p-плечом, и длинную руку, называемую q-рукой, простирающуюся от центральной области, называемой центромером. Вдоль каждой руки хромосому далее делят путем нумерации полос по руке в соответствии с их внешним видом под микроскопом. Каждая полоса соответствует конкретным генам. Основываясь на исследованиях генетического материала из пораженных и не пострадавших семей, исследования в 1999 году определили местоположение генов для гидролитического синдрома до 11q23-25 или где-то между 23-й и 25-й полосами q-плеча хромосомы 11.

Демография.

Большинство случаев синдрома Гидролизата были зарегистрированы у людей с финской родословной. В Финляндии заболеваемость синдромом Гидролизата оценивается по одному на каждые 20 000 человек. Сообщалось о не менее чем 20 случаях за пределами Финляндии. Синдром Гидролизата влияет на развитие плода в матке и является синдромом младенцев, только из-за чрезвычайно серьезных врожденных дефектов, вызванных расстройством. Сообщалось о случаях выживания в детстве или зрелом возрасте. Синдром, по-видимому, влияет как на мужчин, так и на женщин с равной вероятностью.

Признаки и симптомы.

Пренатальные симптомы включают избыток амниотической жидкости в матке (гидрамниос). Младенцы с синдромом гидролизата часто рождаются досрочно и могут быть мертворожденными. После рождения, в результате синдрома гидролизата, могут наблюдаться следующие состояния:

• жидкость в черепе и отек, приводящий к аномально большой голове (гидроцефалию);

• дефекты в структуре сердца;

• неполное развитие легких;

• дополнительный большой палец или мизинец;

• косолапость, лечением косолапости у детей занимается проект «Навстречу жизни» http://www.solovevka.ru/;

• расщелина губы или неба;

• маленькая нижняя челюсть (микрогнатия);

• аномальное образование глаз и носа;

• дефект в виде замочной скважины в задней части головы;

• аномальные гениталии.

Диагноз.

Синдром Гидролизата может быть диагностирован пренатально ультразвуковым сканированием уже на одиннадцатой неделе беременности. После рождения, наличие множественных мальформаций, особенно боковая опухоль черепа и другие дефекты головного и спинного мозга, могут подтвердить диагноз. Семейная история и генетическое тестирование могут быть полезны для определения диагноза.

Лечение.

Не существует лечения синдрома гидролизата, кроме лечения конкретных заболеваний ребенка. Генетическая консультация особенно важна при пренатальном лечении и лечении синдрома гидролизата. Это связано с тем, что тяжесть симптомов почти всегда вызывает смерть младенца в течение нескольких дней после рождения, даже если плод выживает до полного срока.

Прогноз.

Прогноз для младенцев с синдромом гидролизата крайне низок. Большинство пострадавших детей мертворожденные или умирают в течение первого дня жизни. Сообщалось лишь о нескольких случаях выживания после неонатального периода, а самый продолжительный период выживания — 44 дня.

Автор: Екатерина Петрова